i Tumori in età pediatrica

Aurora, si è ammalata di uno dei tanti tumori del sistema nervoso centrale.

Abbiamo chiesto alla dott.ssa Mastronuzzi di spiegarci nel modo più semplice possibile cosa siano questi tipi di tumore, per comprenderli meglio e non spaventarci se dovessimo incontrarne uno lungo il nostro cammino, la parola alla dottoressa.

Tumori pediatrici del sistema nervoso centrale

cervelloI tumori del sistema nervoso centrale rappresentano i tumori solidi più frequenti dell’età pediatrica.
Secondi per incidenza solo alle leucemie, costituiscono il 20-25% dei tumori che possono colpire i bambini.
La patologia tumorale in età pediatrica è molto rara. Si stima che ogni anno in Italia si ammalino di tumore circa 1500 bambini di età compresa tra 0 e 15 anni e circa 800 adolescenti.

Il numero di adolescenti che si ammala di una malattia neoplastica è sicuramente sottostimato poiché in questa fascia d’età spesso ci si riferisce a centri che trattano pazienti adulti.
Di questi, circa 400 sono i nuovi casi di tumore cerebrale.
Il sistema nervoso centrale, che da questo momento, per comodità chiameremo SNC, è quella parte del sistema nervoso racchiuso nella scatola cranica (cervello) e nelle vertebre (midollo spinale).

Data la complessità delle strutture e la delicatezza delle stesse, oltre ad essere protetto da questo rigido contenitore rappresentato dalle ossa è avvolto da un sistema di membrane (le meningi) che regolano il passaggio dei nutrienti e lo proteggono dall’ingresso di sostanze tossiche e germi.

Galleggia, inoltre, in un liquido limpido (il liquor o liquido cefalo-rachidiano) che gli permette di ammortizzare i traumi.
Il compito principale del sistema nervoso è quello di elaborare le informazioni che provengono dall’interno dell’organismo e dall’esterno e di fornire degli ordini ai vari organi periferici perché questi si adattino ai cambiamenti.
Sebbene differenziati dal punto di vista istologico, i tumori cerebrali infantili sono accomunati da alcune caratteristiche.
In particolare istologicamente, nei bambini, nella maggior parte dei casi, sono di natura embrionaria.

Questo vuol dire che originano da tessuti che normalmente durante la vita adulta scompaiono o vanno incontro a maturazione.

Negli adulti queste varianti sono molto molto rare.
Tendono a diffondersi quasi esclusivamente all’interno del sistema nervoso centrale: raramente possono dare metastasi in organi solidi e la via di diffusione metastatica è rappresentata principalmente dal liquido cefalo rachidiano.
I tumori del SNC sono patologie che richiedono un approccio terapeutico multidisciplinare che coinvolge differenti figure in ogni momento del percorso di trattamento: neurochirurgo, neuroradiologo, neuropatologo, neuro-oncologo, neuroriabilitatore, neuropsicologo: non tutti i tumori richiedono tutti gli interventi terapeutici ma è necessario che la presa in carico del paziente sia globale.
Sebbene siano tumori frequenti e che per la sede spaventino, attualmente sono malattie molto curabili con possibilità di sopravvivenza (facendo una media di tutte le istologie) attestabili attorno al 70%. Nonostante questo, rimangono una delle principali cause di mortalità infantile (i tumori in generale sono la seconda causa di morte, dopo gli incidenti, nei bambini) ma anche una delle principali cause di morbidità.

A fronte di sempre migliori possibilità terapeutiche, i bambini che guariscono spesso pagano il prezzo delle cure a cui sono sottoposti, manifestando nel tempo problemi neurologici, endocrinologici e cognitivi che inficiano in maniera più o meno significativa la qualità della vita.
L’obiettivo principale verso cui si stanno concentrando le ricerche è pertanto duplice: incrementare il numero di bambini che guariscono dai tumori cerebrali e migliorare la qualità della vita di questi pazienti.
Per fare questo la neuro-oncologia pediatrica si sta muovendo in numerosissime direzioni.
Innanzitutto, il miglioramento delle tecniche chirurgiche, la possibilità di usufruire di tecnologie avanzate quali la neuronavigazione, la chirurgia endoscopica, il monitoraggio neurologico e il controllo radiologico intra-operatori (RMN o ecografico) hanno permesso nel tempo di ridurre i danni neurologici legati alla chirurgia stessa in rapporto prevalentemente alla sede della lesione.
La riabilitazione precoce avviata già nelle primissime fasi post-intervento, permette di recuperare gli eventuali danni neurologici post-chirurgici.
La migliore conoscenza delle caratteristiche molecolari dei singoli tumori ha permesso di sviluppare dei farmaci intelligenti che possano aggredire teoricamente esclusivamente le cellule tumorali, riducendo così gli effetti collaterali a lungo termine e soprattutto aumentando l’efficacia del trattamento.
Sulla base delle conoscenze biologiche del tumore è attualmente possibile sperimentare nuovi farmaci per provare l’efficacia degli stessi da soli o in associazione con le terapie convenzionali.
Anche le tecniche di radioterapia si stanno evolvendo nel corso del tempo sia in termini di miglior conformazione dei piani di trattamento, al fine di risparmiare i tessuti sani che non necessitano di irradiazione, sia in termini di sperimentazione di nuove particelle con modalità differenti di rilascio dell’energia radiante.

Il tumore di Aurora

Il tumore che ha compito la piccola Aurora si chiama tumore atipico teratoide rabdoide (ATRT). Con il termine ATRT si identifica un tumore del SNC appartenente alla famiglia dei tumori rabdoidi che possono interessare anche altri organi, soprattutto addominali.

L’ATRT è una malattia a elevato grado di malignità che colpisce quasi esclusivamente nei bambini. Rappresenta l’1-2% dei tumori pediatrici e generalmente colpisce i bambini molto piccoli con un picco di incidenza maggiore nei primi 2 anni di vita.

Può colpire tutte le regioni del cervello ma nella maggior parte dei casi è localizzato a livello del cervelletto. Spesso alla diagnosi di malattia il tumore è già metastatico: nei bambini molto piccoli la plasticità del SNC, ovvero la capacità di adattamento e di vicariare le funzioni che eventualmente vengono compromesse, purtroppo maschera la presenza della neoplasia fino a che i meccanismi di compenso non vengono saturati.

L’ATRT si caratterizza per la presenza di una specifica alterazione genetica presente nelle cellule tumorali: l’assenza di una specifica proteina (INI1) ci consente di fare prontamente la diagnosi istologica.
Questa patologia è estremamente aggressiva e i bambini che ne sono colpiti hanno ancora oggi poche possibilità di guarigione nonostante siano sottoposti a trattamenti molto intensivi.

Non è ancora disponibile una terapia standard per l’ATRT.

Il trattamento prevede l’asportazione massimale della massa tumorale e, nella fase post-operatoria, la chemioterapia associata alla radioterapia compatibilmente con l’età del paziente.
Le maggiori conoscenze sulle caratteristiche biologiche del tumore potranno permettere di identificare dei nuovi farmaci che possano essere efficaci nel trattamento di questa patologia.
Per qualsiasi ulteriore informazione è possibile rivolgersi alla Dottoressa Angela Mastronuzzi, responsabile di Alto Specializzazione in Neuro-oncologia presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ai seguenti recapiti: angela.mastronuzzi@opbg.net; telefono: 0668592129/0668593155/0668592369

 

Note interne segnalate da Guido:

Se volessi approfondire l’argomento, consiglio questo interessante articolo (in inglese) sugli studi effettuati sui tumori rabdoidi ed in particolare sul tumore AT/RT e le mutazioni genetiche corrispondenti (SMARCB1/INI1)

lo trovate qui

 

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